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Genetica umana e medica

Titolo Universitario - Genetica Medica - Biologia

settembre 2010
ISBN: 9788821431722
Pagine: 520
Rilegatura: Brossura
Formato: 19,5X26,5

Disponibile anche in formato eBook

Descrizione

I continui e rapidi progressi compiuti dalla genetica hanno incoraggiato gli autori a realizzare una nuova edizione aggiornata sia dal punto di vista del contenuto, sia dal punto di vista dell’iconografia.
Il testo è rivolto principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia ma è un utilissimo strumento di consultazione anche per gli specializzandi di varie discipline, per il medico che si trova ad affrontare nella propria pratica clinica, un problema legato alla genetica, e per gli studenti dei corsi di laurea delle professioni sanitarie.

Contenuti

Parte I - Le basi della genetica umana

  • Capitolo 1. Struttura e funzione dei geni e del genoma umano
  • Capitolo 2. Variazioni del genoma umano
  • Capitolo 3. L ’ analisi molecolare degli acidi nucleici
  • Capitolo 4. Cromosomi umani
  • Capitolo 5. Ereditarietà mendeliana
  • Capitolo 6. Meccanismi atipici di ereditarietà
  • Capitolo 7. L’ordine dei geni sui cromosomi
  • Capitolo 8. Distribuzione dei geni nelle popolazioni
  • Capitolo 9. Caratteri multifattoriali
  • Capitolo 10. Effetti delle mutazioni somatiche
  • Capitolo 11. La biologia dei sistemi
  • Capitolo 12. Applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina>


Parte II - La genetica nella pratica clinica
  • Capitolo 13. Sindromi cromosomiche e disordini genomici
  • Capitolo 14. Malattie da difetti dell’imprinting genomico
  • Capitolo 15. Malattie da mutazioni dinamiche
  • Capitolo 16. Malattie neuromuscolari su base genetica
  • Capitolo 17. Epilessie su base genetica
  • Capitolo 18. Difetti genetici dello sviluppo embrionale
  • Capitolo 19. Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fi broblastici
  • Capitolo 20. Sindromi neuro-cardio-facio-cutanee
  • Capitolo 21. Malattie ereditarie del tessuto connettivo
  • Capitolo 22. Cardiomiopatie primarie ereditarie
  • Capitolo 23. Genetica clinica oncologica
  • Capitolo 24. Le facomatosi
  • Capitolo 25. Emoglobinopatie
  • Capitolo 26. Errori congeniti del metabolismo
  • Capitolo 27. Patologie correlate al gene CFTR
  • Capitolo 28. Difetti genetici degli organi di senso
  • Capitolo 29. Difetti genetici della differenziazione sessuale
  • Capitolo 30. Diagnosi prenatale di malattia genetica
  • Capitolo 31. Basi genetiche della risposta ai farmaci

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