Genetica umana e medica

Descrizione

I continui e rapidi progressi compiuti dalla genetica hanno incoraggiato gli autori a realizzare una nuova edizione aggiornata sia dal punto di vista del contenuto, sia dal punto di vista dell’iconografia.
Il testo è rivolto principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia ma è un utilissimo strumento di consultazione anche per gli specializzandi di varie discipline, per il medico che si trova ad affrontare nella propria pratica clinica, un problema legato alla genetica, e per gli studenti dei corsi di laurea delle professioni sanitarie.

Contenuti

Parte I - Le basi della genetica umana

• Capitolo 1. Struttura e funzione dei geni e del genoma umano
• Capitolo 2. Variazioni del genoma umano
• Capitolo 3. L ’ analisi molecolare degli acidi nucleici
• Capitolo 4. Cromosomi umani
• Capitolo 5. Ereditarietà mendeliana
• Capitolo 6. Meccanismi atipici di ereditarietà
• Capitolo 7. L’ordine dei geni sui cromosomi
• Capitolo 8. Distribuzione dei geni nelle popolazioni
• Capitolo 9. Caratteri multifattoriali
• Capitolo 10. Effetti delle mutazioni somatiche
• Capitolo 11. La biologia dei sistemi
• Capitolo 12. Applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina>

Parte II - La genetica nella pratica clinica

• Capitolo 13. Sindromi cromosomiche e disordini genomici
• Capitolo 14. Malattie da difetti dell’imprinting genomico
• Capitolo 15. Malattie da mutazioni dinamiche
• Capitolo 16. Malattie neuromuscolari su base genetica
• Capitolo 17. Epilessie su base genetica
• Capitolo 18. Difetti genetici dello sviluppo embrionale
• Capitolo 19. Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fi broblastici
• Capitolo 20. Sindromi neuro-cardio-facio-cutanee
• Capitolo 21. Malattie ereditarie del tessuto connettivo
• Capitolo 22. Cardiomiopatie primarie ereditarie
• Capitolo 23. Genetica clinica oncologica
• Capitolo 24. Le facomatosi
• Capitolo 25. Emoglobinopatie
• Capitolo 26. Errori congeniti del metabolismo
• Capitolo 27. Patologie correlate al gene CFTR
• Capitolo 28. Difetti genetici degli organi di senso
• Capitolo 29. Difetti genetici della differenziazione sessuale
• Capitolo 30. Diagnosi prenatale di malattia genetica
• Capitolo 31. Basi genetiche della risposta ai farmaci

Parole chiave

molecolare - genoma umano - acidi nucleici - cromosomi - neuromuscolari - facomatosi - genetiche